Un « Mémo ressources » sur les maladies rares pour les généralistes

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Publié le 22/10/2020

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Crédit photo : S.Toubon

Près de la moitié des généralistes connaît mal les maladies rares. Cet enseignement est tiré d’une enquête menée entre mars et juin 2020 auprès d'un panel de 1 360 médecins généralistes pour le compte du Collège de médecine générale (CMG) ainsi que des filières de santé maladies rares et Maladies rares Info services.

Cette étude révèle aussi le besoin d’informations des professionnels de santé. Si la plateforme « Orphanet » est une ressource bien identifiée par la plupart des généralistes, plus d’un quart des sondés déclarent ne pas savoir où trouver des informations sur le sujet.

Et, face au tableau de symptômes cliniques inhabituels, plus d’un tiers des généralistes interrogés (36,74 %) n’ont pas le « réflexe » de penser à une maladie rare. Les deux tiers des répondants connaissent tout de même les centres de référence et de compétence et la même proportion a déjà adressé un de ces patients à un de ces centres. Mais la plupart exprime un besoin de ressources pratiques.

Des fiches pratiques d'ici à la fin de l'année

C’est dans ce contexte que le CMG met à disposition des généralistes un « Mémo ressources », accompagné d'un livret d'informations pour les patients. Le document recense les principaux acteurs et contacts référents et liste les 23 filières de santé maladies rares qui coordonnent 387 centres de référence (équipe pluridisciplinaire pour la prise en charge des patients, la recherche et la formation) et plus de 1 800 centres de compétence (prise en charge et suivi).

Le « Mémo » est également une porte d’entrée pour mieux connaître les dispositifs existants et les aides disponibles pour accompagner les patients (scolarité, handicap, vie quotidienne, vie professionnelle, etc.). La mise à disposition de ces ressources est destinée à améliorer la prise en charge des patients, souligne le CMG, qui prépare pour la fin de l’année une série de fiches pratiques pour aider au diagnostic et à la prise en charge de ces patients.