Le dépistage néonatal… renouveau et extension

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Publié le 07/05/2021

Le dépistage néonatal est un programme efficace avec des outils fiables et performants. Depuis décembre 2020, le déficit en MCAD est intégré au dispositif et l'extension à sept erreurs innées du métabolisme est en cours de discussion.

Depuis 1972, 35 millions d’enfants dépistés en France
Crédit photo : Phanie

La France est un pays précurseur du dépistage néonatal. Depuis 1972, cinq maladies ont été ciblées, 35 millions d’enfants dépistés et 24 000 diagnostiqués positifs sur la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Presque 50 ans plus tard, le 1^er décembre 2020, une sixième maladie est venue compléter le programme : le déficit en Medium-Chain-Acyl-CoA-Déshydrogénase (MCAD).

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