Un nouveau test ADN prénatal qui permet d’identifier la trisomie 21 peut aussi diagnostiquer des trisomies 18 (syndrome d’Edwards) et 13 (syndrome de Patau). Le test peut être réalisé à 10 semaines de grossesse chez les femmes à risque de porter ces anomalies. Les résultats d’une étude chez 62 grossesses avec une trisomie 18 et 12 grossesses avec une trisomie 13 montre que le test a identifié 100 % des premières et 91,7 % des secondes. Les taux de faux positifs sont respectivement de 0,28 et 0,97 % (Glenn Palomaki, Los Angeles). L’étude comporte l’ensemble des résultats incluant aussi ceux dans 286 grossesses porteuses de trisomie 21, et 1 702 grossesses normales.
« Genetics in Medicine », 2 février 2012.
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