Une prise en charge exigeante

Concernant le diagnostic de dilatation ou d’anévrysme de l’aorte thoracique, les recommandations européennes et américaines de 2015 sur les mesures aortiques préconisent d’utiliser les nomogrammes publiés qui permettent de rapporter le diamètre aortique au sexe, à l’âge et à la corpulence. Nous mettons donc à la disposition de nos collègues, un calculateur sur le site internet de notre centre de référence pour la prise en charge des syndromes de Marfan et apparentés : www.marfan.fr

De plus, si les techniques de mesure des diamètres aortiques ont aussi suscité de nombreux débats, les données récentes permettent d’avancer que :

- l’échographie reste la méthode de choix en termes d’accessibilité, de reproductibilité inter-observateur, comme publié par le consortium GenTac mettant en évidence le besoin de standardisation de la mesure des diamètres en imagerie de coupe.

- le diamètre maximal mesuré en routine au niveau des sinus Valsalva en échographie cardiaque en télédiastole « de bord d’attaque à bord d’attaque » est superposable aux diamètres mesurés au scanner de fond de sinus à fond de sinus. Ainsi, sauf en cas d’échogénicité médiocre, il n’y a pas de raisons pour que le diamètre maximal aortique soit différent en IRM ou un scanner et, donc, la surveillance d’un anévrysme de l’aorte ascendante peut se faire par une échographie cardiaque annuelle.

Des bétabloquants en préventif

Concernant le traitement médical de l’anévrysme aortique, dix ans après la publication rapportant l’effet spectaculaire du losartan pour limiter la dilatation aortique chez un modèle murin de Marfan, la page du losartan se tourne avec les espoirs suscités. En effet, nous disposons de 4 études randomisées chez des patients atteints d’un syndrome de Marfan : dans des populations pédiatriques ou adultes, avec des aortes peu ou très dilatées, contre placebo ou contre bêtabloquants, les études sont négatives. Le seul traitement préventif que l’on doit prescrire est donc le traitement bétabloquant.

Un diagnostic étiologique essentiel

Le diagnostic étiologique clinique et génétique est un élément fondamental de la prise en charge. L’enquête familiale doit devenir un réflexe en cas de dissection aortique ou lors de la découverte d’un anévrysme aortique chez un sujet jeune et/ou en l’absence d’hypertension artérielle. Si 2 cas de dilatation et/ou dissection sont mis en évidence dans une famille, alors un bilan dans un centre de référence est nécessaire. Ceci permet d’adapter la prise en charge aux résultats des examens cliniques et paracliniques ainsi qu’à l’analyse génétique. La mise en évidence de nouveaux gènes impliqués dans les pathologies familiales de l’aorte est rendue possible grâce à notre appartenance au laboratoire INSERM.

Enfin si les progrès techniques récents en génétique permettent un séquençage rapide en routine de l’ADN, cela génère une masse très importante d’informations à analyser, trier, synthétiser. Ces techniques conduisent à la mise en évidence d’un très grand nombre de variations génétiques, nécessitant, pour la détermination de leur caractère délétère ou non, une expertise génétique spécialisée consommatrice de temps.

Rappelons pour finir que la très grande majorité des anévrysmes de l’aorte ascendante sont d’origine athéromateuse : la prévention et la prise en charge des facteurs cardiovasculaires restent donc la base de la prévention des pathologies aortiques à l’échelle de la population.

Centre National de Référence pour le syndrome de Marfan et apparentés (Hôpital Bichat, Paris) et INSERM LVTS U1148 75018 (Paris)