Classée dans les syndromes épileptiques généralisés idiopathiques, l'épilepsie myoclonique juvénile débute à l'adolescence ou chez l'adulte jeune. Elle se manifeste par des secousses myocloniques matinales spontanées, bilatérales et symétriques des membres supérieurs, les membres inférieurs étant plus rarement concernés. Les symptômes apparaissent peu après le réveil et sont favorisés par le manque de sommeil. Une crise tonico-clonique peut survenir, à l'occasion de laquelle on découvre généralement l'existence des myoclonies matinales. "Il s'agit donc d'un diagnostic clinique, fréquemment rencontré par les neurologues. Mais il est tout à fait légitime pour un généraliste peu familier avec la classification des épilepsies de demander un bilan d’imagerie en cas de doute diagnostique", explique le Dr Dupont.
L'EEG montre la présence de polypointes ondes généralisées, favorisées par la stimulation lumineuse intermittente. L'épilepsie myoclonique juvénile répond bien au traitement, mais celui-ci doit être maintenu à vie. Le traitement de première intention repose sur des molécules à large spectre (valproate de sodium, lamotrigine).
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