Rare, le diabète monogénique de la maturité du jeune (Mody) concerne de 1 à 4 % de l’ensemble des diabètes, en pédiatrie et chez les jeunes adultes. Ils sont largement ignorés, sauf forme de présentation plus « spectaculaire ». Au Royaume-Uni, en 2009, on estimait que plus de 80 % des cas n’avaient pas, ou mal, été diagnostiqués. Des initiatives pour améliorer la sensibilisation et la détection des Modys ont été mises en œuvre : le projet genetic diabetes nurse (GDN) pour l’éducation, un calculateur de probabilité de Mody et le séquençage ciblé de nouvelle génération (tNGS).
Cette étude a examiné comment la prévalence estimée de Modys et d’autres formes de diabètes monogéniques, diagnostiquées en dehors de la période néonatale, a changé au fil du temps et comment ces initiatives ont eu un effet sur la recherche de cas (1).
Les cas référés pour tests génétiques à la recherche de diabète monogénique, ont été suivis dans le pays, chez les plus de un an, entre le 1er janvier 1996 et le 31 décembre 2019. Les taux de positivité ont été comparés entre les cas référés dans le cadre du protocole GDN et ceux qui ne l’utilisaient pas.
En 2019, trois fois plus de cas ont été diagnostiqués que dix ans plus tôt, lors de la mise en place des mesures (n = 3 860 en 2019 vs. 1 177 en 2009). L’âge médian au moment du diagnostic était de 21 ans. L’implication du GDN a été signalée dans 21 % des référés et l’utilisation du calculateur de probabilité de Mody a été indiquée dans 74 % des cas éligibles depuis 2014. Au total, la prévalence du diabète monogénique a été estimée à 248 cas/million, le double de celle de 2009, ce en raison de l’augmentation du nombre de cas. Cette progression des diagnostics est probablement la conséquence des mesures mises en place.
Calculateur sur smartphone
Les formes dites Modys de diabète sont largement ignorées de la plupart des praticiens non-spécialistes et même parfois des diabétologues. Cela est d’importance puisqu’ils sont souvent confondus avec le diabète de type 1 (DT1) et traités par erreur par de l’insuline, alors que la plupart relèvent des antidiabétiques oraux. Mais suspecter ce diagnostic n’est pas toujours aisé. Nous avions déjà signalé l’intérêt de petites applications (calculateur sur smartphone), pour aider au diagnostic, et l’importance de faire connaître ces formes, quoique rares, à tous praticiens.
Les auteurs rappellent que, malgré ces avancées, 77 % des diabètes monogéniques demeurent ignorés (hors période néonatale). Si le nombre de cas diagnostiqués a été multiplié par plus de trois par ces mesures au Royaume-Uni, beaucoup reste à faire ; il existe d’évidentes disparités régionales notamment. Encore un magnifique travail de l’équipe d’Exeter du groupe d’Andrew Hattersley. Et, au fait, combien sont identifiés en France à ce jour ?
Professeur Émérite, Université Grenoble-Alpes
(1) Pang L et al. Improvements in awareness and testing have led to a threefold increase over 10 years in the identification of monogenic diabetes in the U.K. Diabetes Care. 2022 Mar 1 ; 45(3):642-9
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