La HAS valide le séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic des cardiomyopathies familiales

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Publié le 05/12/2025

Selon un rapport d’évaluation publié ce 3 décembre, la HAS estime pertinent le recours au séquençage haut débit ciblé pour le diagnostic de cardiomyopathies héréditaires. Bien que le rendement diagnostique de ces nouveaux outils reste difficile à apprécier, l’autorité de santé considère qu’ils apportent de nombreux bénéfices aux patients allant de la réduction de l’errance diagnostique à la personnalisation de la prise en charge.

Crédit photo : Garo/Phanie

La Haute Autorité de santé s’est prononcée en faveur de l’utilisation en pratique courante du séquençage haut débit ciblé pour identifier les altérations moléculaires responsables des cardiomyopathies héréditaires. L’institution estime que ces techniques de séquençage ont un intérêt en première intention pour le diagnostic génétique des patients présentant une maladie cardiaque avérée et un phénotype de cardiomyopathie suspecté d'être héréditaire.

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