« CETTE ÉTUDE est un tournant majeur, commente Christophe Tzourio référent en France d’une étude internationale impliquant le CEA, le CNRS et l’Inserm, car elle confirme que des facteurs génétiques sont associés à une structure cérébrale, l’hippocampe, impliquée dans des démences et de façon beaucoup plus générale dans le vieillissement cérébral. » Ce travail réalisé à partir des données de 8 grandes cohortes européennes et nord-américaines a étudié les variabilités génétiques associées à la réduction du volume de l’hippocampe. L’accélération de ce phénomène est une des manifestations de la maladie d’Alzheimer, dont il est un marqueur biologique reconnu.
Les génomes et les IRM cérébrales de 9 232 sujets âgés de 56 à 84 ans ont été analysés. En France, environ 2 000 IRM ont été réalisées dans l’étude des 3 Cités. Les chercheurs ont d’abord repéré 46 différences dans la séquence ADN, qui pouvaient a priori être associées à une réduction du volume de l’hippocampe. Dix-huit d’entre elles sont situées sur des régions différentes du chromosome 12. Parmi les associations restantes, une mutation sur le chromosome 2 a été identifiée et une autre sur le chromosome 9 dans un troisième échantillon plus jeune. Pour les chercheurs, ces résultats signifient que « des facteurs "encore non identifiés" déclenchent des mutations dans des endroits bien précis du génome qui entraînent la réduction du volume de l’hippocampe ».
Après avoir identifiées les mutations, l’équipe de scientifiques a cherché à savoir ce qu’elles modifiaient. Elles entraînent des changements de structure de gènes impliqués dans des fonctions multiples, telles que la mort cellulaire (HRK), le diabète (DPP) ou encore la migration neuronale (ASTN2). Les prochaines étapes viseront à mieux comprendre comment ces mutations génétiques s’inscrivent dans le processus de la maladie d’Alzheimer.
Nature Genetics, publication d’avril 2012.
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