Après plus de 45 ans de coordination par un système associatif (AFDPHE), la gestion du dépistage néonatal français a été bouleversée en 2018, avec la mise en place d’un Comité de pilotage et d’un Centre national de coordination (CNCDN). Les objectifs premiers de cette transformation, essentiellement administrative, étaient de renforcer la qualité et la sécurité du dépistage néonatal et de poser les bases d’une reconstruction afin de préparer l’extension à d’autres maladies.
En effet, après une période avant-gardiste dans l’organisation du dépistage néonatal, le dispositif français, qui reposait sur un système associatif régional peu intégré dans les structures hospitalières et aux nombreuses tutelles administratives sans véritable guidance décisionnaire, était décrié par les autorités de santé. Il nécessitait une refonte complète, avec le transfert de ses ressources et de ses missions vers des structures s’adossant aux ARS et aux CHU, les Centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN). Ces évolutions avaient pour but d’investir à court terme dans l’achat de matériel coûteux (spectromètre de masse en tandem) permettant l’extension de l’activité à de nouvelles maladies métaboliques.
L’apport des spectromètres
Deux ans plus tard, les CRDN sont opérationnels et les achats de spectromètres ont été finalisés dans chacun des centres. La mise en place du dépistage du déficit en acyl-coenzyme-A-déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (déficit en MCAD) est prévue pour le 1er décembre 2020. Il s’agit là d’un véritable coup d’accélérateur puisque la recommandation de la HAS date de juin 2011 ! Les laboratoires profiteront de la mise en place de la technique MS-MS pour moderniser et sécuriser le dépistage de la phénylcétonurie.
Le déficit en MCAD viendra ainsi s’ajouter à la liste fixée par l’arrêté du 22 février 2018 publié au JO. Actuellement, cinq maladies sont dépistées grâce au prélèvement à J3 de quelques gouttes de sang déposées sur un carton buvard. Il s’agit de la phénylcétonurie, de l’hypothyroïdie congénitale, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, de la drépanocytose (dépistage ciblé aux populations à risque) et de la mucoviscidose. La surdité congénitale profonde est dépistée grâce à des tests fonctionnels réalisés dans toutes les maternités (PEA ou OEA).
La réflexion se poursuit
Pour ce qui concerne l’extension à d’autres maladies métaboliques, la HAS a initié en 2019 une étude s’appuyant sur un groupe d’experts et sur la filière maladies rares G2M (maladies héréditaires du métabolisme). Ses conclusions, rendues publiques en février 2020, ouvrent la perspective d’une inclusion de sept nouvelles maladies à court terme et d’une réévaluation de cinq autres maladies dans trois ans (lire encadré). Douze autres maladies n’ont pas été considérées comme éligibles car ne répondant pas aux critères retenus dans la démarche.
Dans les mois qui viennent, la réflexion devra s’étendre à d’autres maladies susceptibles de rejoindre le programme. Avec les progrès attendus dans le traitement des maladies neuro-musculaires, dans les techniques d’analyse par génétique moléculaire ou dans les protocoles de soins de certaines maladies rares, les dimensions éthiques, médico-économiques ou sociologiques devront participer à ces choix. Un grand principe devra cependant être préservé : toute démarche de dépistage néonatal est une pratique de santé publique mais ne doit se faire que dans l’intérêt supérieur de l’enfant.
Exergue : « Toute démarche de dépistage néonatal est une pratique de santé publique mais ne doit se faire que dans l’intérêt supérieur de l’enfant »
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