Certains sujets porteurs de mutations sur le gène SQSTM1 sont plus à risque de développer une forme sévère de maladie de Paget, avec des lésions osseuses plus précoces. Un essai britannique* a évalué chez ces patients, l’impact d’un traitement préventif par bisphosphonates sur l'histoire naturelle de la maladie. Si les résultats sont négatifs sur le critère principal, ce travail étaye le principe d’une approche personnalisée associant dépistage génétique et proposition de traitement préventif.