Le Déficit immunitaire combiné sévère (DICS) pourrait être bientôt la septième maladie officiellement dépistée de façon systématique chez les nouveau-nés. C'est ce que propose la Haute autorité de santé (HAS) qui considère le dépistage du DCIS par la technique de quantification des TRECs (T-cell receptor excision circles), comme pertinent.
Le DICS (environ 1 cas pour 60 000 naissances) correspond à un groupe d'affections rares mais très graves, qui « recouvre un large spectre de maladies génétiques caractérisées par un déficit profond de l’immunité cellulaire et humorale entraînant une prédisposition élevée aux infections graves (lors d’une exposition à un agent infectieux notamment lors de l’allaitement ou d’une injection d’un vaccin vivant atténué) », précise dans son communiqué la HAS. Le DICS se caractérise par une lymphopénie T importante (< 1500 lymphocytes T/µL, voire < 300 si DICS typique). À la naissance, le plus souvent, l'enfant ne présente aucun symptôme, mais la grande majorité des enfants décèdent d’infections dans la première année de vie. Le traitement, une greffe de cellules souches hématopoïétiques est d'une « urgence vitale ».
Stratégie, rapidité et organisation indispensables
Mais pour la HAS l'extension du dépistage au DICS par la technique des TRECs ne peut être être proposée que de « façon conditionnelle ». L’intérêt de ce dépistage à la naissance est en effet conditionné par la rapidité de la prise charge de l’enfant avant la survenue d’infections. Cette prise en charge nécessite la mise en place de toute une stratégie et organisation jusqu'à la greffe de moelle : prophylaxie des infections avec mise en œuvre de l’isolement, antibioprophylaxie, antiviraux, antifongiques et recherche du greffon puis greffe de cellules souches hématopoïétiques.
L'agence propose donc une évaluation très encadrée de ce dépistage, en particulier par les commissions épidémiologie et biologie du Centre national de coordination de dépistage néonatal (CNCDN). En effet, il est important de pouvoir mieux connaître l'efficacité d'un tel dépistage qui est conditionné par différents facteurs, comme les conséquences de la détection de faux positifs et de lymphopénies non DICS, l'organisation de greffes à deux mois de vie de l'enfant.
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