À l'occasion de la Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal ce 18 novembre, le ministre de la Santé et de la Prévention a annoncé son élargissement à sept autres maladies à compter du 1er janvier 2023, ainsi que la mise en place de travaux préparatoires en vue d'une généralisation du dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés.
« Le programme national de dépistage néonatal est une démarche de santé publique. Son objectif est de dépister certaines maladies rares, et de prendre en charge le bébé avant même l’apparition des premiers signes, pour lui permettre de se développer sans séquelles et de grandir le mieux possible », rappelle le ministère. En 2021, 1 165 enfants malades ont pu ainsi être dépistés (soit une incidence d’un enfant malade pour 641 dépistés).
Lancé en 1972, le dépistage néonatal, réalisé avec l'accord des parents dans les premiers jours de vie, porte actuellement sur sept pathologies. Six sont dépistées systématiquement chez tous les nouveau-nés : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA dehydrogenase) et la surdité permanente néonatale. Quant à la drépanocytose, elle n'est actuellement recherchée que dans les populations exposées à cette maladie.
Sept nouvelles maladies et erreurs innées du métabolisme
Dès le 1er janvier 2023, sept autres maladies et erreurs innées du métabolisme vont rejoindre le programme de dépistage néonatal. Il s'agit de trois aminoacidopathies, de deux aciduries organiques et de deux déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras.
Les aminoacidopathies sont l'homocystinurie (HCY), la leucinose (ou maladie du sirop d'érable, MSUD pour Maple Syrup Urine Syndrome) et la tyrosinémie de type 1 (TYR-1). Les aciduries organiques sont l'acidurie glutarique de type 1 (GA1) et l'acidurie isovalérique (IVA). Quant aux déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras, il s'agit du déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD) et le déficit de captation de la carnitine (CUD).
Généraliser le dépistage pour réduire la mortalité
Concernant la drépanocytose, la Haute Autorité de santé (HAS) vient de se prononcer en faveur de l'extension du dépistage à tous les nouveau-nés, sur l’ensemble du territoire national. La drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques initialement dépistées en France, et le ministère de la Santé rapporte une augmentation du nombre de cas de plus de 50 % entre 2010 et 2020, qui serait liée à une hétérogénéité de l’identification des facteurs de risque familiaux sur le territoire.
« Le ministre de la Santé s’attachera donc à organiser, dès les prochains mois, les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage en lien avec les acteurs de la périnatalité et de la pédiatrie, afin qu’il soit systématiquement proposé à tous les nouveau-nés en France dans les meilleurs délais », avance le ministère.
Cette généralisation vise à permettre une prise en charge précoce des enfants atteints et devrait réduire « drastiquement » la mortalité et les séquelles potentielles à long terme de la maladie.
29 000 enfants traités grâce au dépistage
Ce 18 novembre, se tient un colloque organisé par la Direction générale de la santé, avec l’appui du comité d’organisation du cinquantenaire et du centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN). Des événements sont par ailleurs prévus au niveau régional pour sensibiliser aux enjeux du dépistage.
Depuis sa création, le dépistage néonatal a permis de dépister plus de 37 millions d’enfants et de traiter 29 000 enfants porteurs d’une des sept pathologies dépistées à ce jour.
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