À partir de ce 1er décembre 2020, tous les nouveau-nés peuvent désormais être dépistés pour le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD), qui devient la sixième pathologie recherchée dans le programme national de dépistage néonatal, à la faveur d'un arrêté daté du 12 novembre 2020.
Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie. Grâce au dépistage à la naissance, un régime adapté permet d’éviter les complications de cette maladie et permettra à l’enfant de se développer normalement, fait valoir le ministère de la Santé. L'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD est inscrite dans le plan « Priorité Prévention » et dans le 3e Plan national maladies rares. La Haute Autorité de santé le recommandait depuis…2011.
Des brochures sont disponibles sur le site du ministère pour les parents et les professionnels de santé.
763 706 enfants ont bénéficié du dépistage néonatal en 2019
Pour rappel, le dépistage néonatal repère déjà la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. En 2019, 763 706 enfants en ont bénéficié. Il est systématiquement proposé avec l’accord des parents et prend la forme d'un prélèvement sanguin (talon ou main) au moins 48 heures après la naissance, idéalement 72 heures après la naissance. Depuis 2012, la surdité permanente bilatérale est aussi recherchée.
Depuis 2018, l'organisation du programme national est assurée par les centres régionaux (CRDN), équipés en spectromètres de masse en tandem, en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal biologique (CNCDN), rattaché au CHU de Tours.
Mais la HAS a récemment demandé l'intégration de sept nouvelles maladies au test de Guthrie : la leucinose (MSUD), l'homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l'acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l'acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD) et le déficit en captation de carnitine (CUD).
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