Ce n’est pas tout à fait un coup d’épée dans l’eau. Alors qu’une vaste étude néerlandaise a identifié deux nouveaux locus associés à la maladie d’Alzheimer, ouvrant ainsi la piste au dépistage précoce, ces mêmes chercheurs ont constaté, à leur grand dépit, que ceux-ci et d’autres n’étaient pas prédictifs de la maladie. Les scientifiques pensent néanmoins que leur découverte pourra être utile à l’avenir dans le domaine de la recherche.
Comme les gènes APOE, préséniline 1 et 2 et APP décrits initialement n’expliquaient qu’en partie le caractère héréditaire de la maladie, de vastes études sur le génome ont été entreprises par la suite afin de détecter de nouveaux gènes candidats. Ainsi ont été découverts les gènes CLU, PICALM et CR1 dans la maladie d’Alzheimer. Récemment, le Dr Monique Breteler et ses collaborateurs à l’université de Rotterdam ont découvert, quant à eux, deux nouveaux loci associés, en étudiant le génome de plus de 35 000 sujets, dont 8 371 atteints. Leur analyse s’est déroulée en trois étapes, afin de pouvoir sélectionner des polymorphismes génétiques simples (ou SNP en anglais pour single nucleotide polymorphism). Ainsi, l’équipe a pu cibler un premier locus sur le chromosome 2 et un deuxième sur le chromosome 19, tous deux indépendants du principal gène identifié jusqu’à présent dans l’Alzheimer, le gène de l’apolipoprotéine E (APOE).
Si l’étude a confirmé par ailleurs l’association avec les gènes CLU et PICALM, les généticiens ont été déçus de constater au vu d’analyses incluant l’âge, le sexe et le génotype APOE, que l’ensemble de ces loci n’étaient pas prédictifs de la maladie. « Ces associations pourraient prendre toute leur valeur en contribuant à faire avancer la recherche dans l’Alzheimer et sa physiopathologie », expliquent-ils.
JAMA, 2 010;303(18):1832-1840.
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