Une efficacité très faible chez le prématuré

Bilan du dépistage néonatal du déficit en 21-hydroxylase

Publié le 13/12/2012

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Crédit photo : S TOUBON

Le déficit en 21-hydroxylase (21 OHD) est la forme la plus fréquente (95 % des cas) d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ; il concerne un enfant sur 15 000 et ses manifestations sont diverses selon l’importance du déficit enzymatique. Les formes classiques sont celles avec perte de sel qui comportent un risque d’insuffisance surrénale aiguë mortelle pendant le premier mois de vie et les formes avec virilisation. Dans les deux cas, les filles présentent une virilisation des organes génitaux externes (OGE). Les formes non classiques peuvent se manifester plus tard dans la vie par une hyperandrogénie. Dans de rares cas, l’HCS est lié à un déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (3 bêta-HSD) se manifestant par une hypovirilisation des OGE et une insuffisance surrénale ; cette forme peut être diagnostiquée par le dépistage du 21 OHD.

En France en 1996.

Le dépistage systématique du 21 OHD a été introduit en France en 1996 dans le but d’éviter les décès néonatals par insuffisance surrénale aiguë, les erreurs d’assignation de sexe chez les filles en cas de virilisation complète et l’hyperandrogénie de l’enfant, en cas de diagnostic tardif. L’efficacité de ce dépistage de routine n’avait jamais été évaluée. C’est aujourd’hui chose faite avec l’étude rétrospective menée par une équipe française du DHCSF Study Group (Claude Carrel et coll.) qui a porté sur tous les enfants nés en France entre le 1^er janvier 1996 et le 31 décembre 2003, soit 6 millions de bébés. Le dépistage était fait à J3 par recueil de sang sur papier buvard et mesure de la concentration de 17 OH progestérone (17 OHP). En cas de taux élevé de 17 OHP, un déficit en 21 OHD était recherché et les enfants positifs étaient classés en atteints (vrais positifs), non atteints (faux positifs) et décédés. Le test a été positif chez 15 407 nouveau-nés et 383 cas ont été identifiés, soit une prévalence d’un cas pour 15 699 naissances. La valeur prédictive positive (VPP) du dépistage était de 2,3 % avec une sensibilité de 93,5 % et une spécificité de 99,7 %. Le taux de faux positifs était particulièrement élevé chez les prématurés pour lesquels la VPP du dépistage était de 0,4 %. Le dépistage a permis le diagnostic de 162 cas sur 383 (42,3 %), les autres cas étant détectés cliniquement ou par l’histoire familiale. Enfin, l’étude relève une tendance à la diminution de la mortalité néonatale due au 21 OHD.

Globalement, l’efficacité du dépistage néonatal du 21 OHD a été modérée chez les enfants à terme et très faible chez les prématurés, concluent les auteurs.

Ils recommandent de poursuivre le dépistage chez les nouveau-nés à terme là où il est déjà pratiqué – des indications précises seront données là où il ne l’est pas – et d’arrêter le dépistage sous sa forme actuelle chez les enfants nés prématurément. Dans cette population, en effet, d’une part la VPP du test est faible, d’autre part ,la surveillance est suffisamment étroite pour permettre d’identifier une crise surrénalienne avec perte de sel.

Coulm B et coll. Arch Pediatr Adolesc Med 2012; 166 (2): 113-120.