Harmoniser la stratégie des soins dès le diagnostic

Plusieurs recommandations ont vu le jour notamment aux États Unis, en Europe et en France (1,2,3) ; elles vont globalement toutes dans le même sens et décrivent les dispositions générales à prendre au moment du diagnostic ainsi que la prise en charge nutritionnelle, digestive, respiratoire et thérapeutique pendant les deux premières années.

Les enfants atteints de mucoviscidose doivent être suivis dans un centre de soins accrédité, une fois par mois pendant les 6 premiers mois puis tous les 2 mois jusqu’à 1 an et ensuite tous les 3 mois (3). Le centre doit se mettre en contact avec les professionnels qui suivront l’enfant en ambulatoire. Les parents doivent pouvoir avoir accès au conseil génétique. La vaccination antigrippale est recommandée à partir de l’âge de 6 mois, les directives françaises préconisent également la vaccination contre la varicelle.

La prise en charge nutritionnelle ne relève pas encore d’un consensus

Selon les directives européennes, les objectifs de croissance devraient refléter le potentiel génétique (et donc être adaptés à la morphologie des parents et de la population locale). Les recommandations françaises préconisent le rattrapage du percentile de naissance à 6 mois ; à 2 ans, le rapport poids/taille devrait atteindre le cinquantième percentile (3).

L’apport énergétique est à contrôler par un diététicien et pourrait atteindre 150 % de l’apport calorique recommandé au même âge dans la population générale (4). L’allaitement au sein est encouragé d’autant que des données récentes reconnaissent son effet protecteur contre l’infection à P. aeruginosa.

La supplémentation en chlorure de sodium doit être systématique, à adapter à la natriurie.

Lors du diagnostic initial, la fonction pancréatique doit être évaluée par le dosage de l’élastase fécal. Si celle-ci est normale, les dosages seront répétés régulièrement. Le traitement de substitution par les enzymes pancréatiques devrait débuter au moment du diagnostic en cas de symptômes cliniques d’insuffisance pancréatique exocrine, avant même les résultats de l’élastase. Si les symptômes d’insuffisance pancréatiques persistent malgré une dose maximale de 10 000 UI/kg/24 de lipase et en l’absence d’autres étiologies, l’administration d’inhibiteurs de la sécrétion gastrique peut être envisagée.

Dépister l’infection bronchique

La kinésithérapie respiratoire est recommandée, la fréquence des séances étant fonction de l’état de l’enfant. Elle pourrait être pratiquée systématiquement et régulièrement même chez l’enfant en bas âge et asymptomatique (3). Des cultures bactériennes des sécrétions bronchiques ou de prélèvements pharyngés devraient être pratiquées à chaque session de kinésithérapie ou en cas de symptômes cliniques (5). Une infection respiratoire évidente justifie des cultures et un traitement antibiotique adapté. En cas d’isolement de P. aeruginosa, même si l’enfant est asymptomatique, le traitement est impératif et malgré l’absence de consensus à ce sujet, il pourrait débuter par un antibiotique inhalé éventuellement associé à la ciprofloxacine par voie orale puis éventuellement, devant la gravité des signes, par une antibiothérapie intraveineuse (1,2,3). Le virus respiratoire syncytial peut affecter le statut respiratoire de ces petits patients. Les preuves sont insuffisantes pour recommander le palivuzimab chez l’enfant souffrant de mucoviscidose mais l’extrapolation des résultats d’études portant sur d’autres populations suggère que la prophylaxie du VRS pourrait être bénéfique dans cette pathologie.

Communication du Dr Isabelle Sermet-Gaudelus, Necker Enfants- Malades, Paris

(1) Sermet-Gaudelus I et al. J Cyst Fibr 2010 ;9:323

(2) Borowitz D et al. J Pediatr 2009 ; 155 Suppl 4:S73-93

(3) Sermet-Gaudelus I, et. Arch Pediatr, 2014; 21:654-62

(4) Jadin SA et al. Am J Clin Nutr 2011 ;93:1038-47

(5) Blau H et al. J Cyst Fibros 2014;13:106-10