Interféronopathies de type 1 : un cortège de symptômes qui doit alerter

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Publié le 12/12/2025

Groupe de maladies génétiques rares à expression variable, les interféronopathies de type 1 doivent être évoquées devant l’association de certains symptômes particuliers, afin d’adresser le jeune patient à la bonne filière. Outre le fait de poser un nom sur ce qui lui arrive, des possibilités thérapeutiques existent.

A : engelure d’un doigt. B : engelure de l’hélix d’une oreille. C : calcifications intracérébrales et des noyaux gris centraux dans un syndrome d’Aicardi-Goutières
Crédit photo : DR

Cytokines ayant pour mission principale la défense immune innée contre les virus, les interférons de type 1 sont sécrétés massivement en cas d’infection virale, stimulant la transcription de gènes stimulés par l’interféron (ISGs), avec pour résultat d’amplifier cette voie et recruter d’autres cellules du système immunitaire adaptatif, en vue d’éliminer les virus. Lorsque ceux-ci sont éliminés, des boucles de rétrocontrôle négatif interviennent normalement jusqu’à ce qu’il ne reste quasi plus d’interférons à l’état basal.

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