Cancer du sein : le choix d’Angelina

EN MAI DERNIER, l’actrice américaine Angelina Jolie révélait dans une tribune du « New York Times », qu’elle avait subi une double mammectomie préventive, car elle est porteuse d’une mutation du gène BRCA1. Une anomalie qui est associée, comme lui ont précisé ses médecins, à un risque de cancer du sein de 87 % et de cancer de l’ovaire de 50 %. Par cette révélation l’actrice déclarait vouloir encourager les femmes ayant une histoire familiale de cancer du sein à consulter, pour évaluer leur risque.

De 5 à 10 % des cancers du sein sont héréditaires, liés à une mutation génétique, essentiellement des gènes BRCA1 et BRCA2 et on estime que 2 femmes sur 1 000 sont porteuses d’une des deux mutations. Chez ces femmes, le risque de cancer du sein est de 40 à 85 % sur la vie entière (comparativement à 10 % dans la population générale), selon le gène concerné, l’histoire familiale de cancer du sein et l’âge. La mutation d’un de ces gènes augmente également le risque de cancer de l’ovaire, qui varie de 10 à 40 %.

En France, il existe une centaine de consultations de génétique en cancérologie et l’analyse génétique, prise en charge par la sécurité sociale, est proposée aux femmes à risque.

La mastectomie prophylactique.

Chez les femmes porteuses d’une mutation, une des solutions proposée est la mastectomie prophylactique (bilatérale chez les femmes indemnes de cancer du sein, unilatérale chez celles ayant déjà été atteintes d’un cancer du sein) complétée d’une reconstruction mammaire, qui permet de réduire de plus de 90 % le risque de cancer. Elle n’est choisie que par 5 % des femmes prédisposées en France, contre de 30 à 40 % aux Pays-Bas par exemple. L’alternative est la surveillance rapprochée, qui se fonde sur un suivi clinique dès l’ âge de 20 ans, puis, à partir de 30 ans sur un suivi clinique et radiologique, avec mammographie, échographie et IRM 2 à 3 fois par an. De 30 à 40 % des femmes porteuses d’une mutation choisissent l’ovariectomie préventive pour réduire le risque de cancer de l’ovaire.

L’opinion publique a été immédiatement sensibilisée sur le risque familial de cancer du sein, le test génétique et les stratégies préventives. Mais bien sûr toute histoire familiale ne traduit pas la transmission d’une mutation génétique. C’est à ce niveau que la consultation génétique intervient, en retraçant dans un premier temps l’histoire médicale familiale : nombre de cas de cancers dans la famille, organes concernés, âge au diagnostic, distribution sur l’ arbre généalogique. C’ est en se basant sur ces paramètres que la probabilité d’une mutation génétique est estimée et conduit à réaliser si besoin dans un second temps une analyse génétique.